48-letna Rozália Arany-Kovács je pred nekaj dnevi za Ripost povedala o svoji nenavadni bolezni. Zdaj nam je strokovnjakinja povedala, kako prepoznati neozdravljivo mitohondrijsko miopatijo.
Miopatija je mišična šibkost in mišični krči, ki jih povzroča motnja v delovanju mitohondrijev (energetskega centra celic). Bolezen je povsod prisotna na celični ravni, zato so simptomi tako raznoliki.
ilustracija
Fotó: pixabay.com
Skoraj pri vseh bolnikih se do neke mere pojavljata mišična šibkost in mišični krči. Zelo pogoste so tudi nepravilnosti centralnega in perifernega živčnega sistema, kar pomeni nerodne gibe, težave s koordinacijo, tresenje rok, utrujenost, določeno duševno krhkost
– je pojasnila Judit Gréci, ki jo lahko štejemo za „strokovnjakinjo” na tem področju, saj je tudi sama zbolela za blago obliko bolezni. Povedala je, da so to pogosti simptomi, saj so nevrotransmiterji ob pomanjkanju ATP manj učinkoviti, lahko pa povzročijo tudi različne senzorične težave. Pogosto so prizadeti tudi srce in krvni obtok, hormonski in prebavni sistem.
Mitohondrijska bolezen je neozdravljiva, zaradi njene zapletenosti pa je zelo težko napovedati izid.
– je poudaril specialist za duševno zdravje in rehabilitacijo, ki je dejal, da v zelo hudih primerih otroci, rojeni z boleznijo, morda ne bodo dočakali enega leta starosti, pri nekaterih otrocih pa se simptomi pojavijo v mladosti ali odrasli dobi in lahko živijo skoraj normalno aktivno življenje. To je odvisno od tega, kje se mutacija pojavi, in od deleža celic, ki vsebujejo obolele celice.
Zelo pomembna je celovita rehabilitacija, ki ne pomeni le gibalnih terapij, temveč tudi prehod na bolj zdrav način življenja in po potrebi psihoterapevtske postopke, dostop do socialnih ugodnosti
– Specialistka, ki dela tudi kot medicinska sestra, je poudarila, da od duševnega stanja, socialne mreže in strategije spoprijemanja z boleznijo prav tako zavisi, kako lahko bolnik živi z boleznijo in čim bolje izkoristi to, kar ima. Pomembna je tudi poklicna rehabilitacija, ki izboljša kakovost življenja bolnikov, če lahko opravljajo delo z resnično dodano vrednostjo, tudi v akreditirani zaposlitvi, na rehabilitacijskem delovnem mestu – je poudaril.
